В зависимост от естеството на мутациите има 2 вида заболявания:

• Моногенни. Те се основават на промяна в един ген.
• Многофакторни. Те възникват в резултат на промени в няколко гена, както и други фактори. Те включват заболявания като захарен диабет, псориазис, алергични заболявания, епилепсия, шизофрения.

Наследствените заболявания са свързани с дефекти в генетичния апарат и често се срещат в различни поколения на едно и също семейство.

Ако е известна наследствената предразположеност в семейството, не е трудно да се идентифицира заболяването в един от членовете му с помощта на необходимите изследвания.

Диагностика на наследствени заболявания

Скрининговият подход се използва за някои наследствени заболявания при новородени. Списъкът на тези заболявания включва: фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, адреногенитален синдром, галактоземия, кистозна фиброза. Сега станаха достъпни методи за изследване на структурата на хромозомите и много гени, с помощта на които е напълно възможно да се определи патологично заболяване при хората.

В момента такива диагностични мерки се използват за повече от 100 наследствени заболявания.

Превенция на наследствени заболявания

Голям напредък е постигнат и в превенцията на наследствените заболявания. В клиничната генетика за диагностика на различни форми на наследствена патология се използват следните методи: клинико-генеалогичен метод, специални и допълнителни (лабораторни, инструментални) методи на изследване. Доскоро много родители, в чието семейство вече има дете с наследствена патология, се страхуваха от раждането на друго дете със същата патология, а лекарите от своя страна теоретично можеха да приемат появата на дете с наследствено заболяване. Въвеждането на пренатална диагностика отвори перспективата за раждане на здраво дете в такива семейства. За превантивни цели такава диагностика се препоръчва на всички бременни жени на възраст над 35 години.