Синдромът на Riley-Day при деца се нарича още фамилна дисавтономия и наследствена сензорна автономна невропатия тип III (HSVN III). Това тежко, генетично обусловено заболяване се проявява при дете в ранна възраст. Болестта е най-разпространена сред евреите ашкенази, но наследствената предразположеност може да се предава през няколко поколения. Няма специфична профилактика, лечението е поддържащо, симптоматично. Проявите на невропатия са толкова тежки, че 25% умират през първата година от живота. Като цяло децата със синдром на Riley-Day могат да живеят до максимум 35 години с продължителна терапия. Поради невъзможността за пълноценна терапия, синдромът е сериозен проблем както за специалистите, така и за самите деца и техните близки.
Причините за развитието на заболяването при дете
Заболяването е кръстено на педиатрите Райли и Дей, които описват синдрома през 1949 г. Заболяването е често срещано сред еврейското население Ашкенази, където се среща с честота 1:10 000 новородени. В местата на гъсто пребиваване, общности, честотата се увеличава значително поради риска от семейни връзки и увеличен брой носители на рецесивен ген.
Автозомно-рецесивният механизъм на наследственост на синдрома на Райли-Дей се проявява при раждането на деца: дете, чиито родители са носители на дефектния ген, се ражда болно с вероятност от 25%. Тоест в едно семейство могат да се родят 3 носителя на гена и едно болно бебе. Повърхностната статистика обаче не работи в областта на генетичното наследство. Има примери, когато в големи семейства всички деца са били здрави носители на рецесивен ген, както и семейства, в които от три родени деца и трите са били болни.
Патогенезата на заболяването все още се изяснява. Има хипотези за влиянието на метаболитни нарушения, недостатъчни за производството на норепинефрин. Този основен невротрансмитер на синаптичните синапси е способен да причини полиморфни прояви на невропатия.
Алтернативна хипотеза се основава на излишното натрупване на ацетилхолин, който блокира нервните импулси, предотвратявайки достигането им до мускулните влакна. 95,5% от патологичните случаи са причинени от мутация на гена GKVCAR в областта на хромозома 9. Останалите 4,5% са свързани с още по-редки дефекти.
Симптоми на заболяване при деца
Клиничната картина на синдрома е комбинирана: като правило има дисфагия, често повръщане, намалена повърхностна чувствителност, вегетативна дисфункция, атаксия, недостатъчна секреция на слъзна течност и др. 40% от случаите са придружени от прояви на конвулсивни пароксизми и забавено психомоторно развитие на децата.
Симптомокомплексът в повечето случаи се проявява в първите часове след раждането. Децата се характеризират с генерализирана мускулна хипотония, намалени рефлекси на новороденото. Дете със синдром на Райли-Дей крещи слабо, плаче тихо, сълзене, което се случва при деца на възраст над три месеца, липсва при дете с това заболяване.
Първоначално основните симптоми, отбелязани от родителите, са възникващите хранителни проблеми: децата имат затруднения при сукане, преглъщане (дисфагия), има честа, циклична регургитация, повръщане. При повръщане може да започне кървене на стомашната лигавица.
Значителни затруднения с храненето продължават през цялото детство. При недохранване детето изостава във физическото развитие, започва недохранване. От раждането до 5-годишна възраст има епизоди на апнея, припадане. В 40% от случаите при деца се диагностицират епилептични припадъци (генерализирани, тонично-клонични), които могат да бъдат придружени от треска, кислород, дихателна недостатъчност.
Вегетативните дисфункции се проявяват в хиперхидроза, обилно слюноотделяне, нарушения на терморегулацията с безпричинна хипертермия, повишено кръвно налягане, цианоза, усещане за студ, трофични язви на крайниците, чревна диспепсия и др.
Нарушената чувствителност се проявява чрез намаляване или липса на реакция към болка и разлика в температурата. Дете с нарушение на повърхностната чувствителност може да не усети докосването на гореща печка, да не забележи порязвания, което води до домашни наранявания. С развитието на заболяването се отбелязва добавянето на атаксия, засягаща грубите двигателни умения.
Заболяването в много случаи засяга темпото на умствено развитие, като умерено намалява когнитивните умения. Децата (особено момичетата) се характеризират със забавен пубертет. В бъдеще се отбелязва добавянето на полиневропатии, прогресивна сколиоза.
Децата със синдром на Райли-Дей лесно се заразяват, често се разболяват, особено с възпалителни лезии на дихателната система: трахеобронхит, пневмония.
Диагностика, лечение, профилактика
Диагнозата се поставя на базата на симптомокомплекс, хистаминов тест и ДНК анализ на детето. Тест за хистамин - въвеждането на хистамин в разтвор интрадермално, което обикновено провокира хиперемия, зачервяване на кожата на мястото на инжектиране с диаметър от 1 до 3 см. При синдрома на Riley-Day няма кожна реакция. Ако е необходимо да се диференцира диагнозата, други патологии (други вродени полиневропатии, имунодефицити) се изключват чрез невросонографско или магнитно резонансно изображение, което не разкрива патологии и аномалии при това заболяване.
Лечението, водещо до възстановяване, не е разработено, тъй като няма надеждна информация за патогенезата на синдрома. Днес комплексната симптоматична терапия е насочена към поддържане на тялото на детето и предотвратяване на усложненията на заболяването.
Предотвратяването на началото на заболяването също е неспецифично. При сключване на брак между представители на еврейското население на Ашкенази и техните потомци се препоръчва да се подложи на ДНК тест и да се консултирате с генетик, за да се определи вероятният риск от развитие на семейна дисавтономия в плода. По време на бременност тестовете се извършват на 12-13 гестационна седмица, ако е необходимо, повтарят се на 16-18. Не са разработени други превантивни мерки. Вероятно в бъдеще алтернативна превенция на синдрома, както и терапия при деца, ще бъдат разработени в областта на генното инженерство.