Европейската агенция по лекарствата (EMA) одобри използването на генна терапия за лечение на деца с тежък комбиниран имунодефицит (ADA-SCID), за които не е намерен подходящ донор на костен мозък.
Всяка година в Европа се раждат приблизително 15 деца с диагноза ADA-SCID. Заболяването е следствие от генетична мутация, която води до нарушаване на ензима аденозин деаминаза. Ензимният дефицит води до нарушаване на тимуса (тимусната жлеза), който е отговорен за развитието на клетките на имунната система, по-специално лимфоцитите. Децата с ADA-SCID практически нямат имунитет и често умират от каквато и да е инфекция през първата година от живота си. Неслучайно такива пациенти се наричат „деца в балон“: само стерилна среда може да гарантира безопасното им съществуване.
Решението на проблема за пациентите с ADA-SCID днес е трансплантацията на костен мозък, но не винаги е възможно да се намери необходимият донор.
За такива случаи е предназначена генната терапия Strimvelis, разработена от GlaxoSmithKline, съобщава Reuters. Strimvelis е генна терапия със стволови клетки, която се създава за всеки отделен пациент на базата на неговите собствени клетки. Принципът на такава терапия е следният: нормално копие на гена на аденозин деаминазата се въвежда в ДНК на предварително отстранени болни стволови клетки от костен мозък на пациента и след това коригираните клетки се инжектират обратно в тялото на детето. За да могат генетично модифицираните клетки да се вкоренят по-добре, той се подлага на ниска доза химиотерапия преди процедурата.
В бъдеще GSK планира да лицензира използването на генна терапия за лечение на други видове тежки комбинирани имунодефицити, включително метахроматична левкодистрофия и синдром на Wiskott-Aldrich.