Един от тези генетични варианти е най-често срещан при евреите ашкенази.

Резултатите от проучването, проведено от учени от Бостънския университет по медицина и няколко други научни и клинични центъра в Съединените щати, са публикувани в списанието JAMA Network Open.
Изследователите анализираха резултатите от дешифрирането на екзома (набор от гени, кодиращи протеини) на повече от 5600 пациенти с болестта на Алцхаймер, чиято средна възраст е 76 години, и приблизително 4600 когнитивно здрави хора на същата възраст (контролна група). Всички тези хора не са били роднини помежду си и са имали европейски произход.
В крайна сметка учените успяха да идентифицират две изключително редки генетични мутации, открити само при хора с болестта на Алцхаймер, но не и при участници от контролната група. Говорим за специфични варианти на гените NOTCH3 и TREM2.
Предишни генетични изследвания не свързват открития вариант на ген NOTCH3 с болестта на Алцхаймер. Известно е обаче, че други мутации в този ген причиняват много рядка форма на деменция, която започва със силно главоболие и инсулт в младостта и прогресира до пълна болест на Алцхаймер в средна възраст, десетилетия преди типичното късно начало на болестта. Въпреки че новооткритата генна мутация NOTCH3 теоретично може да се появи при хора от всякаква раса и етническа принадлежност, евреите Ашкенази са най-честите носители, отбелязват изследователите. Във всеки случай това е произходът на всички пациенти с болестта на Алцхаймер - носители на тази мутация, чийто генетичен материал е изследван по време на изследването.
Хората с две копия на новооткрития генен вариант TREM2 имат рядко генетично заболяване, болест на Насу-Хакола, характеризиращо се с начало на деменция и костни кисти на средна възраст. В допълнение, пациентите с болестта на Алцхаймер са имали значително повече мутации в гени, които играят роля в развитието на болестта, отколкото участниците от контролната група.
„Нашите данни показват, че много различни форми на деменция зависят от различни мутации в един и същи ген, както и от броя на наследените копия на гени с определена мутация“, обясни един от авторите на изследването, биомедицинският генетик Линдзи Фарер . „Намирането на връзки между редките генетични мутации и повишения риск от болестта на Алцхаймер може да доведе до нови прозрения за биологичната основа на болестта и нови подходи за разработване на терапии.“