Преди началото на генната терапия мъжът остава сляп в продължение на 40 години.
За първия успешен случай на експериментална оптогенетична терапия, техника, която комбинира силата на излагане на светлина и генетична модификация за промяна на активността на невроните — < span>казан < span> в списанието Nature Medicine от голям международен екип.
Въпросният 58-годишен пациент губи напълно зрението си на 18-годишна възраст поради за пигментна дегенерация на ретината (retinitis pigmentosa) - наследствено заболяване, при което светлочувствителните клетки (фоторецептори) на ретината (пръчици и колбички) постепенно се разрушават.
За да се опитат поне частично да възстановят зрението на пациента, учените въведоха гени, кодиращи светлочувствителен протеин в аденовирус, който след това се инжектира в стъкловидното тяло на едно от очите. Протеинът, наречен ChrimsonR, е модифицирана версия на естествен светлочувствителен протеин, с който едноклетъчните водорасли възприемат слънчевата светлина и се придвижват към нея.
Учените са създали генетично оригиналния протеин, така че да реагира особено на червени, оранжеви и жълти нюанси на светлината . Целта беше да се използва ChrimsonR, инжектиран в ретината, за да се осигурят нейните ганглиозни клетки (нервни клетки, които предават визуална информация към мозъка) с фоторецепторни свойства, тоест да се направят светлочувствителни към жълто-оранжевата част на спектъра, заобикаляйки неработещи пръчици и конуси.
Пет месеца по-късно, когато ретината се адаптира към генетичните промени, на пациента бяха дадени специални очила за стимулиране на работата на ретината и активиране на ChrimsonR в нейните ганглийни клетки. Очилата проектират визуални образи на обекти от околния свят върху ретината, измествайки цвета им към жълто-оранжев.
20 интересни факта за нашето тяло - в галерията:
Мъжът започва да тренира редовно с очила, но забележими промени се появяват едва след седем месеца, когато в окото е натрупано достатъчно количество протеин ChrimsonR. Благодарение на терапията пациентът, който преди не е виждал нищо, вече може да различава, локализира и докосва различни предмети, поставени пред него на масата – лаптоп, чаша, малка кутия за кламери, стъклена чаша. . Мъжът, според него, дори е успял да види белите ивици на пешеходната пътека, нарисувани на асфалта.
Зрението на човека все още е много ограничено, той може да вижда само монохромни изображения с много ниска резолюция. „Сега мозъкът просто се учи да разбира новия език, който ретината е започнала да му „говори“, защото ганглиозните клетки му казват, че нещо не е наред с тях. Но както и да е, ретината вече не е сляпа. Това доказва, че е възможно частично възстановяване на зрението с помощта на оптогенетична терапия”, — обяснено < span>< span>Водещ автор Ботонд Роска, директор-основател на Института по молекулярна и клинична офталмология към Университета в Базел (Швейцария).
Изследователите не очакват зрението на пациента да се възстанови достатъчно, за да чете или разпознава лица, но дори постигнатите подобрения правят огромна разлика в ежедневието на човека.
Според Роск този пациент не е единственият, участвал в изпитването, но поради covid тези хора не са имали възможност да посещават медицински центрове, за да тренират със специални очила. Учените се надяват, че в бъдеще ще има и други пациенти, които ще получат подобни подобрения благодарение на генната терапия.