Поне една трета от случаите на заболяването имат генетични причини.
Американски учени откриха първия "ген на импотентността" - по-ранните болестни фактори включват само психологически и физиологични проблеми. Откритието ще позволи разработването на нови лекарства, които могат да помогнат на мъже, чиито тела не реагират на съществуващите лечения.
Изследователи от американския медицински консорциум Kaiser Permanente откриха област от генома, свързана с еректилна дисфункция, първият генетичен фактор в развитието на това заболяване. Проучването е публикувано в списание PNAS.
Еректилната дисфункция или импотентността е неспособността на мъжа да постигне и поддържа ерекция на нивото, необходимо за полов акт. Причината за него могат да бъдат както психологически проблеми (в този случай обаче ерекцията продължава през нощта и сутринта), така и физиологични - недостатъчен приток на кръв към пениса, хормонални нарушения, нервни заболявания, последици от полово предавани инфекции и др.
Обикновено мъжете на средна възраст и по-възрастните изпитват еректилна дисфункция. И така, според 2007 г. 18% от американците над 20 години страдат от еректилна дисфункция. В същото време сред мъжете на възраст 20-40 години тази цифра е само 5%. В същото време импотентността засяга почти половината от мъжете с диабет.
А в Русия, според главния уролог на Министерството на здравеопазването Юрий Пушкар, 90% от мъжете изпитват проблеми с ерекцията, а 20% от мъжете на възраст 45-60 години доброволно отказват секс, вярвайки, че вече не се нуждаят от него. В същото време участниците в проучването, повече от 1200 мъже, не са били пациенти на уролози. Въпреки че има налични лечения в зависимост от причината за еректилна дисфункция, много мъже нямат полза от тях - изследователите изчисляват, че броят им достига до 50%.
Проучванията на близнаци отдавна са установили, че поне една трета от случаите на еректилна дисфункция са генетично обусловени, но досега учените не са успели да открият специфични гени, свързани с нея. „Това е важно откритие, тъй като предоставя дългоочаквано доказателство, че болестта има генетични фактори. Откриването на първия генетичен рисков фактор за еректилна дисфункция е вълнуващо откритие, което проправя пътя за нова генетична терапия“, каза д-р Ерик Йоргенсън, водещ автор на изследването.
„Нашите резултати насочват към нова посока в изследването на еректилната дисфункция, което ще ни позволи да открием други генетични фактори, които могат да провокират заболяването и да изучим механизмите на тяхната работа. Надяваме се, че това ще доведе до нови лекарства и, което е важно, превантивни мерки за мъжете и техните партньори, които са принудени да страдат мълчаливо поради това състояние“, казва съавторът на изследването д-р Хънтър Уесълс.
Материал за изследването бяха данните на две големи групи мъже от различни националности и раси. Единият включва повече от 36 000 мъже, които са участвали в генетичното епидемиологично изследване на здравето и стареенето на възрастни, част от по-голямо проучване на Kaiser Permanente в Калифорния. Учените също така са използвали резултатите от проучвания на повече от 222 000 участници в генетичното изследване на UK Biobank за приноса на гените и факторите на околната среда за развитието на болести. И двете кохорти включват мъже, диагностицирани с еректилна дисфункция и лекувани.
Анализът на данните показа, че виновникът за импотентността, очевидно, може да бъде генът SIM1 или по-скоро неговата „среда“. Вариациите в областта на "нежеланата" ДНК (която не кодира протеини, но засяга четливостта на съседните гени), разположени до гена, успяха да увеличат риска от еректилна дисфункция с 26%, независимо от всички други фактори - наднормено тегло, диабет или съдови проблеми. Този регион, rs17185536-T, е по-активен при мъжете, които страдат от по-тежка еректилна дисфункция.
Две копия на дефектната зона повишават риска от импотентност с 59%. Самият ген SIM1 е част от сигнален път (последователност от молекули, които предават информация от клетъчен рецептор вътре в клетката), който играе ключова роля в регулирането на телесното тегло и сексуалната функция.
ДНК секцията, която причинява импотентност, засяга работата на промотора (къса част от ДНК, разположена пред гена и задействаща неговата експресия) и енхансера (ДНК секцията, която подобрява генната транскрипция - РНК синтеза върху ДНК шаблона) .
Йоргенсън сравнява този механизъм с електрическа крушка: промоутърът работи като превключвател, а усилвателят работи като предпазител. Тъй като ДНК регионът, отговорен за еректилната дисфункция, засяга работата на промотора и усилвателя, той очевидно контролира и експресията на гена SIM1, или го стартира, или го спира, смятат изследователите.
„Различните констатации, които направихме в хода на изследването, се напасват като парчета от пъзел, създавайки картина за това как част от ДНК близо до гена SIM1 може да контролира еректилната функция“, казва Йоргенсън. Изследователите се надяват, че новите данни ще доведат до разработването на нови лечения за еректилна дисфункция, които ще помогнат на пациенти, които не отговарят на съществуващите лечения.
„Знаем, че има и други рискови фактори за развитие на еректилна дисфункция — тютюнопушене, затлъстяване, диабет, сърдечно-съдови заболявания. А мъжете, които избягват тези фактори, могат да намалят риска от развитие на болестта. Тъй като регионът на генома, който открихме, влияе върху този риск независимо от други фактори, новите лекарства ще могат да помогнат на тези, за които конвенционалното лечение е неуспешно,” казва Йоргенсън.