нд. ное. 10th, 2024

Генетичните или наследствените заболявания традиционно се считат за редки. Вероятността за тяхното развитие при дете много родители намаляват почти до нула. Особено невероятно изглежда генетично обусловен дефект във функционирането на имунната система. В този случай имунната система не е в състояние да устои на инфекции и тялото на бебето всъщност става беззащитно. Какво знае науката за вродения имунен дефицит и какви лечения съществуват – в нова статия от MedAboutMe.

Видове първичен имунен дефицит

Видове първичен имунен дефицит

Първичният имунен дефицит е наследствено вродено нарушение на една или повече части на имунната система. Предразполага към развитие на чести, продължителни, трудно лечими инфекциозни заболявания.

Понастоящем са описани повече от 100 молекулярно-генетични дефекта, които засягат имунната система. Съответно, те могат да бъдат диагностицирани при дете с помощта на специфични методи, които, за съжаление, не винаги са налични в държавни и частни клиники. Ето защо алерголозите-имунолози в своята практика използват класификацията на първичните имунодефицити в зависимост от засегнатата част от имунната система:

  • Хуморален имунен дефицит (липса на антитела);
  • Клетъчен имунен дефицит (неизправност на имунните клетки – лимфоцити);
  • дефекти на фагоцитозата;
  • Дефицит на комплемента.

Първичен имунен дефицит – статистика

Тежките генетични дефекти на имунната система, понякога несъвместими с живота, са доста редки, около 1 на 10 000 новородени. Въпреки това, разпространението на леки форми на първичен имунен дефицит, като селективен дефицит на имуноглобулин А, е 1 на 500-1000 души, в зависимост от расата. Според последните данни около 6 милиона души в света страдат от различни форми на наследствени имунни нарушения. Голям брой случаи на първичен имунен дефицит все още остават недиагностицирани.

От една страна, статистиката показва рядкостта на тежките вродени имунодефицитни състояния, а от друга страна, много реалната възможност родителите да се сблъскат с лек първичен имунодефицит при бебето си. Най-често срещаното е нарушение на производството на антитела или хуморален имунен дефицит. Може да дебютира при деца на възраст от 5-7 месеца от живота, веднага след като нивото на защитните майчини антитела намалее. Това заболяване има доста благоприятен курс и добра прогноза.

Детска или възрастна болест?

Заболяване на дете или възрастен?

Генетичните заболявания често се свързват с детството. Наистина първичните имунодефицити, особено тежките комбинирани, характеризиращи се с липса на антитела и имунни клетки, се появяват през първите месеци от живота на детето и в повечето случаи завършват със смърт.

Хуморалните имунодефицити са в състояние да дебютират както при деца, така и при юноши и възрастни. Например, селективен дефицит на имуноглобулин А, общ променлив имунен дефицит (CVID), агамаглобулинемия с дефицит на В-клетки може да бъде компенсиран за дълго време поради други връзки на имунитета и съответно достатъчен имунен отговор при контакт с микроби. Често алерголозите-имунолози, подозиращи вторичен имунен дефицит при възрастен често болен пациент, по време на прегледа разкриват признаци на генетично заболяване, за което родителите му дори не са мислили в детството.

Особености при диагностициране на нарушения на имунитета

Диагнозата първичен имунодефицит се поставя от специалист въз основа на обективни данни и имунологично изследване. Много родители обаче, преди да стигнат до правилния лекар, се лекуват дълго време от педиатър. Което не е изненадващо, тъй като вродената патология протича под прикритието на чести инфекции на горните дихателни пътища (отит на средното ухо, синузит) и белите дробове (бронхит, пневмония), които трудно се повлияват от стандартната антибиотична терапия и налагат назначаването на „резерв“. „наркотици.

Някои видове първични имунодефицити се комбинират с автоимунни заболявания (системен лупус еритематозус и други), алергии, патология на стомаха и червата.

Ако диагнозата не бъде установена навреме, рискът от развитие на усложнения се увеличава, например, образуването на бронхиектазии (разширени бронхи на долните части на белите дробове).

Лекар от всяка специалност може да подозира генетично нарушение на имунната система при дете въз основа на симптомите на заболяването. За да не губите време, на първия етап е достатъчно да извършите наличните изследвания:

  • клиничен кръвен тест;
  • биохимичен кръвен тест (общ протеин и неговите фракции);
  • концентрация на имуноглобулини A, M, G.

Промените в тези анализи, заедно с вече установените симптоми, са индикация за задълбочено изследване на имунната система.

Съвременни методи на лечение

Съвременни методи на лечение

Важно е да се разбере, че първичните имунодефицити са причинени от генетични дефекти във функционирането на имунната система и не могат да бъдат елиминирани с помощта на имуномодулатори. Това обаче не означава, че няма възможности за лечение.

Основните методи за лечение на първични имунодефицити са:

  • генно инженерство;
  • трансплантация на костен мозък и имунни клетки;
  • заместителна терапия (интравенозни имуноглобулини).

Последният вариант – заместителна терапия с донорски интравенозни човешки имуноглобулини (антитела) е най-проучен и тестван. Ефективността му е доказана при лечение на хуморални имунодефицити. Редовното приложение на лекарството (1 път на месец) се извършва за цял живот и ви позволява да постигнете ремисия на хронични инфекциозни заболявания, да избегнете развитието на усложнения – всъщност поддържа имунната система на необходимото ниво.

Разпространението на първични или вродени имунодефицити, въпреки статистиката, е доста високо. Факт е, че много от тях често остават недиагностицирани. Подозирайки нарушение на имунната система при бебе, никога не трябва да „отхвърляте“ генетична патология, тъй като нейното лечение има свои собствени характеристики и трябва да започне възможно най-рано, за да се избегне развитието на усложнения.


Прочетете също:
Херпес зостер (херпес зостер), прояви и лечение
Какво да вземете със себе си на пътуване, списък с 5 козметични продукта, от които се нуждаете
И аз искам, и убождане, митове и истина за мезотерапията
Вътрематочно устройство
9 изненадващи факта за вашия стомах
Как да се настроите за здравословна загуба на тегло
Защо момчетата се нуждаят от HPV ваксина
Рискове от кариес при деца в зависимост от теглото
Псевдомембранозен колит
Леки салати, три рецепти за нискокалорични салати
М антихолинергици при лечението на свръхактивен пикочен мехур
Неврологът нарича януарската диета „обречена на провал“
Проста диета, нюанси и правила
Жената отишла на лекар заради сън и разбрала за смъртоносна диагноза
вагинит и вулвит
Пищни чийзкейкове от извара, класическа рецепта
Академичното образование забавя дегенерацията на мозъчната тъкан
20 неща, които да кажете на жената, която обичате
Фитнес правила за начинаещи, препоръки и упражнения
Грипният вирус няма да мине, ефективна профилактика