Най-честите методи, използвани за изследване или диагностициране на генетични аномалии в плода, включват ултрасонография (ултразвук), определяне на маркери (например алфа-фетопротеин)
в кръвта на бременна жена, амниоцентеза, изследване на хорионните въси и вземане на кръв от пъпна връв през кожата.
Ултразвуково изследване
Ултразвуковото изследване (ултразвук) по време на бременност е много често срещана процедура; няма странични ефекти за жената и плода. Дали всички бременни жени трябва да имат ултразвуково сканиране е спорен въпрос, най-вероятно такова изследване не се изисква във всички случаи. Ултразвукът се извършва по време на бременност по много причини. През първите 3 месеца ултразвукът показва дали на
плода, на колко години е и колко плода се развиват. След третия месец ултразвукът може да открие груби
вродени малформации на структурата на тялото, посочете къде се намира
плацента и дали количеството е достатъчно
амниотична течност. Полът на плода обикновено може да се определи след 20 седмици от бременността.
Ултразвукът често се използва за откриване на възможни аномалии в плода, ако бременна жена има високо съдържание на алфа-фетопротеин или
семейната история има
вродени малформации. Нито един тест обаче не е напълно точен и нормалният резултат от ултразвук не гарантира раждането на нормално бебе.
Съдържание на алфа-фетопротеин
Определяне на съдържанието на алфа-фетопротеин
в кръвта на бременната жена е основният
метод за предварителна пренатална диагностика (
скринингов тест), тъй като високото ниво показва повишен шанс за раждане на бебе със спина бифида, аненцефалия или други аномалии. Високата концентрация на алфа-фетопротеин може също да показва, че продължителността на бременността не е била точно определена по време на вземането на кръвна проба за анализ, че се развиват няколко плода, което вероятно е спонтанно
аборт (заплашителен)
аборт) или какво
плодът умря.
Този тест не открива 10 до 15% от фетусите с дефекти на гръбначния мозък. Най-точни резултати могат да се получат, когато кръвният тест се проведе между 16-та и 18-та седмица от бременността; изследване преди 14-та или след 21-ва седмица не дава точни резултати. Понякога анализът се повтаря 7 дни след първия
кръвен тест.
След високи нива на алфа-фетопротеин се прави ултразвук, за да се установи дали има заболяване на плода. При приблизително 2% от изследваните жени ултразвукът не разкрива причината за високото ниво на алфа-фетопротеин. В тези случаи обикновено се извършва амниоцентеза за определяне на концентрацията на алфа-фетопротеин.
в амниотичната течност, която заобикаля
плода. Този тест може да открие дефекти на невралната тръба по-точно от измерването на AFP.
в кръвта на майката. Въпреки това по време на
амниоцентеза в
кръвта на плода може да навлезе в амниотичната течност, причинявайки фалшиво повишаване на нивото на алфа-фетопротеин. Откриване на ензима ацетилхолинестераза
в амниотичната течност помага за потвърждаване на диагнозата. Всъщност във всички случаи на аненцефалия и в 90-95% от случаите на спина бифида съдържанието на алфа-фетопротеин е повишено и
ацетилхолинестераза може да се открие в амниотичната течност. В около 5-10% от случаите спина бифида не може да бъде открита чрез амниоцентеза, тъй като дупката
в гръбначния канал е затворен от кожата, поради което алфа-фетопротеинът не може да проникне в него
амниотична течност.
Повишено съдържание на алфа-фетопротеин
в амниотичната течност може да придружава различни други аномалии, със или без откриваеми нива на ацетилхолинестераза. По-специално, това е стесняване на изходната част на стомаха (пилорния
стеноза) и дефекти
коремна стена, например
ембрионална херния. Въпреки че ултразвукът с висока разделителна способност често може да открие тези аномалии, нормалните показания не гарантират това
плодът няма заболяването. При жени с високи нива на алфа-фетопротеин
кръвните нива също са по-склонни да причинят усложнения по време на бременност, като забавяне на развитието,
смърт на плода или преждевременно
отлепване на плацентата.
Нисък алфа-фетопротеин, обикновено комбиниран с високи нива на човешки хорионгонадотропин и ниски –
естриол
в кръвта на майката показват възможността за друга група аномалии, включително синдром на Даун.
Лекарят може да оцени вероятността от развитие на синдром на Даун в плода, като се има предвид възрастта на жената и съдържанието на тези хормони (маркери) в нейната кръв. Патологичното съдържание на тези маркери може също да показва неправилно определяне на гестационната възраст или смърт на плода.
Ако ултразвукът не позволява да се установи причината за промяната в съдържанието на маркера
в кръвта обикновено се изисква амниоцентеза и хромозомен анализ, за да се провери възможността за синдром на Даун и други хромозомни нарушения.
Амниоцентеза
Един от най-често срещаните
методите, използвани за откриване на аномалии преди раждането, са амниоцентезата; най-добре е да се прави между 15-та и 17-та седмица от бременността.
По време на процедурата състоянието на плода се следи с ултразвук.
Докторът рисува
фокусирайте се върху ударите на сърцето
възраст на плода, позиция на плацентата, локализация
амниотична течност и определя дали бременността е многоплодна. След това под ехографски контрол
лекарят вкарва игла
коремна стена в
амниотична течност. Течността се аспирира за
анализ и иглата се отстранява. Резултатите обикновено са готови след 1-3 седмици. Жените с Rh-отрицателна кръв получават Rh0-(D)-имуноглобулин след процедурата, за да намалят риска от антитела от кръвта на плода.
Амниоцентезата почти не е опасна за жената и плода. Кратко вагинално течение или изтичане
амниотична течност се появява при приблизително 1-2% от жените и обикновено спира без лечение. Вероятност за спонтанен
аборт след
амниоцентеза е приблизително 0,5%, въпреки че някои проучвания показват, че рискът е дори по-нисък. Нараняванията на плода с игла са изключително редки. Амниоцентезата може да се извърши дори и при многоплодна бременност.
Анализ на хорионните въси
Тестът за хорионни въси, използван за диагностициране на определени аномалии на плода, обикновено се извършва между 10-та и 12-та седмица от бременността. Това изследване може да се използва вместо това
амниоцентеза, ако не е необходима за диагностика
амниотична течност, като например при определяне на съдържанието на алфа-фетопротеин
в амниотичната течност. Преди процедурата се извършва ултразвуково изследване (ултразвук), за да се уверите, че
жив плод, потвърдете
възрастта на плода и определяне на местоположението на плацентата.
Основното предимство на изследването на хорионните въси в сравнение с
амниоцентезата е, че е ефективна в по-ранните етапи на бременността. Тъй като резултатите се получават по-рано, когато се открият аномалии, могат да се използват по-прости и безопасни методи.
методи за прекъсване на бременността. Ако не се открият аномалии, тревожността на бъдещите родители може да бъде намалена по-рано. Ранното диагностициране на заболяването е необходимо и за адекватно лечение на плода още преди раждането. Например, прилагането на кортикостероидна терапия на бременна жена може да предотврати развитието на мъжки пол
полови белези при женски плод с вродена надбъбречна хиперплазия – наследствено заболяване, при което надбъбречните жлези са увеличени и произвеждат прекомерно количество андрогени (мъжки полови хормони).
Ако жена с Rh-отрицателна кръв вече е развила антитела срещу Rh-положителната кръв на плода, изследването на хорионните въси не се прави, тъй като това може да влоши състоянието. Вместо това изследване може да се направи амниоцентеза между 15-та и 17-та седмица.
За да се получат хорионни въси (малки израстъци, които съставляват част от плацентата), малко количество от тях се отстранява през шийката на матката или
коремна стена. При използване на трансцервикалния метод жената лежи по гръб със свити колене, обикновено с пети или колене върху опори. Под ултразвуков контрол
Лекарят вкарва катетър (гъвкава тръба) през влагалището и шийката на матката в плацентата. Малка част от плацентарната тъкан се аспирира в катетъра с помощта на спринцовка. трансцервикален
методът не може да се използва, ако жената има заболяване на шийката на матката или инфекциозно възпаление на гениталните органи (напр.
херпес,
гонорея или хронична
възпаление на шийката на матката). При трансабдоминалния метод кожата на мястото на инжектиране на иглата се анестезира; иглата се вкарва през
коремната стена в плацентата и
тъкан се аспирира със спринцовка. Нито един от
не извиква методи
болка. получени
тъканта се изследва в лабораторията.
Рискът от усложнения при изследване на хорионните въси е сравним с този при амниоцентезата; само рискът от увреждане на ръцете и краката на плода може да бъде малко по-висок (1 на 3000 случая). Ако диагнозата е неясна, трябва да се направи и амниоцентеза. Като цяло точността на двете процедури е сравнима.
Вземане на кръв от пъпна връв през кожата
Вземане на кръв от пъпна връв (вземане на кръв от пъпна връв през кожата) се извършва за спешни хромозомни
анализ, особено когато се открие аномалия в плода до края на бременността с помощта на ултразвук (ултразвук). Обикновено резултатите се получават в рамките на 48 часа. Под ултразвуков контрол
лекарят вкарва игла
коремната стена в пъпната връв, обикновено близо до прикрепването й към плацентата, и взема фетална кръв за изследване.
Адаптирано, с модификации, от Симпсън Дж. Л., Елиас С.: „Пренатална диагностика на генетични нарушения“ в Въпроси на майчинството и раждането: Принципи и практика, изд. 2, редактирано от Creasy R. K. и Resnick R. – Филаделфия, WB Saunders. 1989, стр. 99-102; използва се с разрешение.
Амниоцентезата и изследването на хорионните въси се използват за откриване на аномалии на плода. При провеждане
амниоцентеза
Лекарят вкарва игла под ултразвуково наблюдение
коремна стена в
амниотична течност. Взима се проба от течност за изследване. Тази процедура е най-добре да се прави между 15-та и 17-та седмица от бременността.
За изследване на хорионните въси, едно от двете
предприемат се методи за изследване на власинките на хориона, който е част от плацентата. С трансцервикалния метод
Лекарят вкарва катетър (гъвкава тръба) в плацентата през вагината и цервикалния канал. С трансабдоминален метод
Лекарят вкарва игла в плацентата
коремна стена. И двата метода използват ултразвуково насочване и
плацентарната тъкан се аспирира със спринцовка. Изследването на хорионните въси обикновено се извършва между 10-та и 12-та седмица от бременността.