Синдромът на Даун в много отношения е мистериозна болест и „слънчевите хора“ продължават да учудват лекари и учени. В Съединените щати октомври вече няколко години се отбелязва като месец за информираност за синдрома на Даун. MedAboutMe се присъединява към тази добра кауза и открива какво са научили новите учени в областта на лечението на синдрома на Даун през последните няколко години.
Джон Даун и неговите подопечни
Джон Даунвярва, че с децата с интелектуални затруднения трябва да се работи – и това ще повлияе положително на тяхното развитие. В хода на наблюдението на своите пациенти лекарят разработи класификация на такива пациенти и през 1862 г. за първи път описва хора, чието заболяване по-късно става известно като синдром на Даун. Самият лекар смята, че причината за патологията е туберкулозата на бащата или майката на детето и едва много по-късно, през 1959 г., учените откриват, че проблемът е в допълнителната 21-ва хромозома. Тоест те не са две, както при обикновените хора, а три – това състояние се нарича тризомия. Съответно общият брой хромозоми при пациенти със синдром на Даун няма да бъде 46, а 47.
Самият Джон Даун отнася такива пациенти към „монголската група” заради характерната гънка на епикантуса – продължение на горния клепач, чието наличие е характерно за монголоидната раса. Той нарече синдрома „монголски“. 2 години след откриването на генетичната причина за патологията, група генетици писаха до редактора на едно от най-известните и уважавани научни списания в света The Lancet с предложение за замяна на актуалния тогава термин „монголски идиотизъм“. “ или „монголизъм“ с друго име, не толкова расистко. Оттогава медицинската общност и останалият свят познават тризомията на 21-вата хромозома като синдром на Даун. Официално наименованието „монголизъм“ е окончателно премахнато през 1965 г., след като монголски учени се обръщат към СЗО за това.
Непредвидими „слънчеви хора“
Пациентите със синдром на Даун все още са мистерия за лекарите. Някои от тях завинаги остават „слънчеви деца“, неспособни да съществуват без помощта на родители или настойници. Други за пореден път доказват, че човешкото тяло има огромен потенциал да се справи дори с такива тежки патологии, получени по време на зачеването.
От световноизвестните руснаци си струва да си спомним Андрей Востриков от Воронеж, който многократно печели злато и сребро на световни спортни състезания сред хора с увреждания. Това е друг спортист – Мария Ланговая, шампионка по плуване от Спешъл Световна олимпиада за 2011 г. Това е Нефедова Мария, която не само преподава класове на деца със същия синдром като нея, но също така свири в театъра и флейта.
Учените продължават да изучават синдрома на Даун. Допълнителната хромозома прави такива пациенти малко по-слаби, но малко по-стабилни от обикновените хора. И вече има първи резултати от опитите за лечение на такива пациенти.
Синдром на Даун и рак
Един от най-ярките примери: хората с диабет много рядко се разболяват от рак. Учените отдавна не свързват този факт със средната продължителност на живота на пациентите – в наше време „слънчевите хора“ живеят дълго, много повече от преди 100 или дори 50 години. И причината за устойчивостта на хората със синдром на Даун към рака е открита.
Оказа се, че допълнителната хромозома може да бъде от полза. Той съдържа гена DSCR1. Протеинът, който кодира, блокира друг важен протеин, васкуларен ендотелен растежен фактор (VEGF). А VEGF е отговорен за образуването на кръвоносните съдове – изключително важен етап от развитието на злокачествените тумори. Допълнителният ген ефективно потиска растежа на туморите.
В търсене на лек за синдрома на Даун
През 2013 г. учени от Медицинския факултет на Университета на Масачузетс излязоха с най-логичното решение за синдрома на Даун: изключване на допълнителната хромозома. И дори механизмът за това в нашия геном вече съществува: на половата X хромозома има генът XIST, който е предназначен да я инактивира – това позволява на тялото да избегне дублирането на работата на гени от две еднакви хромозоми. По време на експеримента генът е трансплантиран на 21-ва хромозома, след което е успешно активиран. Това направи възможно блокирането на работата на гените на допълнителната хромозома. Засега учените имат повече въпроси, отколкото отговори, така че изследванията продължават. Може би не е далеч денят, когато генетично модифицирани клетки ще бъдат трансплантирани на пациент със синдром на Даун.
Можете да отидете в другата посока. Разберете какво променя третата 21-ва хромозома и се опитайте да го поправите. През 2013 г. изследователи от Института за медицински изследвания Sanford-Burnham установиха, че хората със синдром на Даун имат повишена активност на специфична микроРНК, miR-155. Генът, който го кодира, се намира на 21-ва хромозома. И твърде много от този miR-155 потиска друг ген, SNX27, който кодира протеин със същото име. А дефицитът на този протеин води до характерни симптоми: нарушаване на контактите между невроните, влошаване на паметта и ученето. Експерименти върху мишки показват, че добавянето на протеина SNX27 нормализира мозъчната функция. Остава да се намери средство за активиране на производството на протеин – или да се намери негов заместител, който може да се получи в лабораторията.
Проучванията продължават. Междувременно учените препоръчват на пациентите с диабет да пият зелен чай като лекарство. През 2016 г. учени от Центъра за геномна регулация в Барселона обявиха, че епигалокатехин галатът, открит във високи количества в зеления чай, води до значително подобрение на когнитивните способности на пациенти със синдром на Даун. Поне проучването показа, че след няколко месеца групата, която получава епигалокатехин галат в същите дози като в чая, е по-добра в запомнянето на модели, по-свободна комуникация и демонстриране на по-адаптивно поведение от контролната група на плацебо.
За съжаление днес много хора все още смятат синдрома на Даун за извинение да игнорират човек или да му откажат правото да съществува. Това е трагична грешка. Трябва да защитаваме и насърчаваме всички уникални граждани, нуждаещи се от специални грижи. Не трябва да толерираме каквато и да е дискриминация спрямо тях, защото всеки човек има достойнство. Хората със синдром на Даун предизвикват доброта в нас, учат ни на топлота и дават усещане за чудо на нашите семейства, колеги и общности. Ние винаги ще се стремим да гарантираме, че техните скъпоценни дарове няма да бъдат хулени или приемани за даденост.